Pe 28 februarie, Ziua Internațională a Bolilor Rare aduce în prim-plan necesitatea unui diagnostic timpuriu și acces la tratamente personalizate, pentru cei 5% dintre oameni afectați de afecțiuni rare, informează insp.gov.ro.
Ziua Internațională a Bolilor Rare este marcată anual pe 28 februarie, fiind o oportunitate globală de a atrage atenția asupra impactului acestor afecțiuni asupra vieții pacienților și familiilor lor. În anii bisecți, această zi este celebrată pe 29 februarie, aducând în prim-plan cele mai rare afecțiuni din lume. În 2025, mesajul central al acestei zile este „Mai mult decât vă imaginați!”, subliniind importanța creșterii gradului de conștientizare privind bolile rare și necesitatea de a milita pentru echitate în accesul la diagnostic, tratament și servicii sociale pentru cei care trăiesc cu o astfel de afecțiune.
Ce sunt bolile rare?
O boală rară este o afecțiune care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. La nivel mondial, sunt identificate peste 6.000 de boli rare, fiecare cu simptome extrem de diverse, care variază de la o boală la alta și chiar de la un pacient la altul. Aproape 5% din populația globală suferă de cel puțin o boală rară, iar 72% dintre aceste afecțiuni sunt de natură genetică. Restul sunt cauzate de infecții virale sau bacteriene, alergii, factori de mediu și, nu în ultimul rând, neoplazii rare, inclusiv 200 de tipuri de cancere rare.
Provocările din Europa și România
În Europa, abordarea bolilor rare este extrem de variată. De exemplu, unele țări, precum România și Cipru, efectuează screening neonatal pentru doar 2-3 boli rare, în timp ce altele, cum ar fi Italia și Austria, au un program extins care include peste 25 de boli. Dr. James R. Bonham, președintele Societății Internaționale de Screening Neonatal, subliniază că în România trebuie stabilite obiective realiste, implicând echipe multidisciplinare și colaborând cu rețelele europene de referință pentru boli rare. Consolidarea cooperării internaționale și regionale ar putea ajuta la dezvoltarea unei infrastructuri de screening neonatal eficientă.
Comisia Europeană are ca scop sprijinirea celor 30 de milioane de cetățeni europeni care trăiesc cu o boală rară, asigurându-le acces rapid la diagnostic, tratament personalizat și îmbunătățirea calității vieții. Se preconizează ca toate statele membre ale UE să adopte cea mai recentă versiune a Clasificării Internaționale a Bolilor (ICD-11), care include aproximativ 5.500 de boli rare. De asemenea, acest sistem va facilita raportarea mai exactă a datelor referitoare la decesele și bolile rare la nivel global.
În România, sunt înregistrate oficial peste 8.000 de persoane cu boli rare, însă numărul real este posibil să fie mult mai mare. Printre principalele provocări cu care se confruntă țara noastră se numără implementarea screening-ului neonatal. Este esențial ca părinții să fie informați din timpul sarcinii și să fie direcționați către centrele specializate pentru teste rapide ale nou-născuților, care pot descoperi afecțiuni rare în perioada pre-simptomatică. Diagnosticarea precoce poate preveni consecințele grave și ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul.
Pași pentru viitor
Pentru a aborda această problemă, Institutul Național de Sănătate Publică, în colaborare cu Ministerul Sănătății și asociațiile de pacienți, lucrează la dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare. Acesta va deveni o resursă importantă pentru a înțelege mai bine impactul bolilor rare în România și pentru a răspunde provocărilor cu care se confruntă pacienții.
