Cancerul colo-rectal se află pe primul loc în România în ceea ce privește incidența bolilor oncologice și pe locul al doilea în privința mortalității. În fiecare an, peste 13.000 de români, atât bărbați, cât și femei, sunt diagnosticați cu această boală, iar mai mult de 7.000 pierd lupta cu viața din cauza acesteia. Deși există metode eficiente de screening și, depistat în stadii timpurii, cancerul colo-rectal poate fi tratat cu succes, mulți pacienți ajung să fie diagnosticați abia în stadii avansate.
La peste 10% dintre pacienții diagnosticați cu cancer colo-rectal se identifică o mutație genetică de predispoziție, moștenită, în majoritatea cazurilor, din familie. Sindromul Lynch, cea mai frecventă formă de cancer colo-rectal ereditar, dar și polipozele digestive, în special polipoza adenomatoasă familială de tip 1 (APC), sunt exemple de sindroame genetice care pot favoriza apariția acestui tip de cancer.
Este important ca pacienții să fie conștienți de semnele unei forme ereditare de cancer colo-rectal, mai ales atunci când vârsta de diagnostic este sub 50 de ani și există un istoric familial de cancer, în special de tipuri digestive și ginecologice. De asemenea, modificările histopatologice specifice sau prezența unui număr mare de polipi digestivi (peste 10) ar trebui să ridice suspiciuni de cancer ereditar.
În aceste cazuri, este esențial un consult genetic. Medicul specialist în genetică medicală poate recomanda realizarea unei testări genetice, atât pentru pacient, cât și pentru rudele sale, în cazul în care se identifică o modificare genetică care ar putea predispozi la cancer.
La Spitalul Victor Babeș din Timișoara, pacienții pot beneficia de un consult genetic gratuit, realizat de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, în cadrul cabinetului de genetică al spitalului. Consultul este disponibil pe baza unei trimiteri de la medicul de familie sau medicul oncolog, oferind pacienților oportunitatea de a primi informații valoroase și de a lua măsuri preventive.
Este esențial ca pacienții cu risc crescut de cancer colo-rectal ereditar să fie testați și monitorizați, iar detectarea precoce a cancerului poate face diferența între viață și moarte.
