Copiii diagnosticați cu boala Batten vor începe tratamentul la data de 2 decembrie, la Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia”, în cadrul secției de Neurologie Pediatrică. Abia dupa șase luni de la punerea pe piață, medicamentul a putut fi comandat, iar cei trei copii vor putea continua tratamentul subvenționat cu Brineura, în România, fără să mai fie supuși la călătorii riscante în această perioadă pandemică.
Începând cu 1 iunie 2020, Brineura este inclusă în programul de boli rare al Casei Naționale de Sănătate, însă achiziția medicamentului s-a făcut abia la sfârșitul lunii noiembrie, potrivit unui comunicat de presă al Asociației Rebeca Faith-Hope-Love.
În urma apelurilor publice, a adreselor oficiale și a acțiunilor civice întreprinse de Asociația Rebeca Faith-Hope-Love, în data de 23 aprilie 2020, a fost adoptată o Hotărâre de Guvern prin care s-au introdus în compensare 31 de molecule noi, printre care și Brineura (cerliponasum alfa). Brineura este singura alternativă terapeutică pentru copiii noștri care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2.
Anul acesta situația celor trei pacienți a fost una incertă, punând în pericol tratamentul lor în Italia si Germania. din cauza restricțiilor de circulatie, România fiind in zona rosie.
Copiii cu boala Batten se nasc fără varianta funcțională a CLN2, adică gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina.
În acest mod, lipofuscina, pigmentul cafeniu cu suport lipidic, care apare frecvent în celulele nervoase, hepatice și ale mușchiului cardiac, se acumulează și produce leziuni neuronale ireversibile.
Simptomele devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când ei încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoțite frecvent de crize de epilepsie. Fără tratament, acești micuți nu mai pot merge, riscă să își piardă vederea, vorbirea și mor între 8 și 12 ani.
