Un studiu realizat de cercetători de la Yale a dezvăluit modul în care regiunile accelerate ale ADN-ului uman au modelat evoluția creierului, evidențiind diferențele față de cimpanzei și legătura acestora cu tulburările neurologice, inclusiv autismul și schizofrenia, potrivit Cell.com.
Cercetarea se concentrează pe regiunile accelerate umane (HAR), reglatori genetici care afectează genele existente în loc să le modifice sau să adauge altele noi. Folosind tehnici avansate, cercetătorii au reușit să cartografieze aproape toate interacțiunile HAR, dezvăluind rolul lor crucial în dezvoltarea creierului și în apariția unor tulburări neurologice, cum ar fi autismul și schizofrenia.
Decodificarea evoluției genetice a creierului uman
Cercetarea adâncește înțelegerea modificărilor genetice care au modelat creierul uman și îl diferențiază de cel al cimpanzeilor, rudele noastre cele mai apropiate. Cercetările anterioare au sugerat că aceste regiunile accelerate umane (HAR) ar putea regla gene complet diferite la oameni față de cimpanzei. Cu toate acestea, noile descoperiri arată că HAR reglează aceleași gene în ambele specii, influențând modul în care neuronii se formează, se dezvoltă și comunică.
„Rezultatele arată că HAR reglează în mare măsură aceleași gene în ambele specii, în special cele implicate în dezvoltarea creierului”, a declarat James Noonan, profesor de genetică la Facultatea de Medicină Yale și liderul studiului. „Cu toate acestea, HAR reglează nivelurile de expresie ale genelor în mod diferit la om, sugerând că schimbările evolutive ale funcției creierului au apărut nu prin reinventarea căilor genetice, ci prin modificarea rezultatului lor”, a adăugat Noonan.
Folosind tehnici de ultimă generație, echipa de cercetători a reușit să urmărească modul în care HAR interacționează cu genele și celulele stem neuronale umane. Acest lucru le-a permis să identifice ținte genetice pentru aproape toate HAR, un pas semnificativ în înțelegerea evoluției umane.
„Rezultatele noastre adâncesc înțelegerea modului în care schimbările genetice apărute în timpul evoluției ne-au făcut oameni și avansează în mod semnificativ cunoștințele despre ce gene au controlat HAR”, a explicat Noonan.
Cum influenţează HAR dezvoltarea creierului și tulburările neurologice
În lucrările anterioare, echipa de la Yale a demonstrat că unele HAR modifică expresia genelor în moduri care sunt specifice doar omului, comparativ cu rudele noastre primate. Noul studiu extinde substanțial cunoștințele despre schimbările biologice determinate de HAR, iar echipa a reușit să identifice ținte genetice pentru aproape 90% din toate HAR, o realizare semnificativă față de studiile anterioare care se limitau la aproximativ 7-21% din aceste regiuni accelerate.
„Având o imagine mai completă, acum se deschide un nou peisaj vast de lucruri pe care oamenii de ştiinţă le pot face”, a comentat Atreyo Pal, student absolvent de genetică la Yale și primul autor al studiului.
Multe dintre țintele genetice identificate sunt active în dezvoltarea creierului uman, având un rol esențial în formarea și menținerea comunicării neuronale. De asemenea, unele dintre aceste ținte sunt asociate cu afecțiuni precum autismul și schizofrenia, subliniind rolul potențial al HAR în modelarea nu doar a funcției normale a creierului, ci și a tulburărilor neurologice.
„Descoperirile noastre arată, de asemenea, că ţintele genei HAR sunt exprimate în anumite tipuri de celule din creierul uman în curs de dezvoltare, inclusiv tipuri de celule care ar fi putut contribui la creşterea dimensiunii creierului nostru”, a adăugat Pal.
„Înainte, nu ştiam care erau multe dintre genele controlate de HAR sau care erau funcţiile lor biologice. Nu aveam o imagine completă. Acum, acest lucru ne deschide multe căi noi pentru a înţelege modul în care HAR au contribuit la evoluţia creierului”, a concluzionat prof. Noonan.
