Cu ocazia Zilei mondiale a bolilor rare, marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, Comisia Europeană a lansat o platformă online pentru a facilita accesul la diagnostic și tratament pentru pacienții europeni afectați de o boală rară.
30 de milioane de europeni sunt afectați de o boală rară
Deși poate părea paradoxal, mai mult de 30 de milioane de europeni trăiesc cu o boală rară. Asta pentru că numărul bolilor rare identificate până în acest moment este de aproape 7.000, deși fiecare boală considerată rară afectează mai puțin de cinci persoane din 10.000.
În ciuda numărului mare de pacienți afectați, informațiile privind diagnosticul și tratamentul bolilor rare nu sunt colectate într-un mod sistematizat. Foarte puține state europene au registre naționale ale pacienților cu boli rare. Registrele sau bazele de date existente – în jur de 600 la număr pe întreg teritoriul Europei – sunt de multe ori administrate de o entitate distinctă: o instituție medicală sau de cercetare, o asociație de pacienți sau o companie famaceutică. Din acest motiv, datele colectate nu sunt uniformizate și nici nu sunt puse la dispoziția altor părți interesate.
Datele din 600 de registre de boli rare, reunite și sistematizate
Noua Platformă europeană pentru bolile rare va reuni toate informațiile privind pacienții cu boli rare înregistrați în Europa și le va pune la dispoziția cercetătorilor. Accesul la o bază de date amplă cu informații medicale va facilita cercetarea și dezvoltarea de noi tratamente și noi metode de diagnostic al bolilor rare, cred inițiatorii acestui proiect.
Platforma digitală va fi un instrument important pentru Programul european comun pentru bolile rare. Acesta își propune să faciliteze translarea rapidă a cercetării și inovației în aplicații cu impact direct asupra practicii clinice. Prin intermediul acestui program, resursele platformei vor putea fi folosite pentru cercetări viitoare cu impact asupra diagnosticului și tratamentului bolilor rare, atât în Europa, cât și în întreaga lume.
Toate informațiile din Platforma europeană pentru bolile rare vor fi disponibile online și ușor accesibile. Platforma va include un catalog al registrelor, care va oferi o vedere de ansamblu asupra registrelor incluse, dar și un catalog al variabilelor folosite de diferitele registre și un protocol de protecție a datelor pacienților – toate datele fiecărui pacient vor fi prezentate prin intermediul unui pseudonim, protejând identitatea pacienților.
„Împreună putem face mai mult pentru pacienții cu boli rare”
„Bolile rare reprezintă o provocare pentru sănătatea publică, iar acțiunile concrete și colaborarea la nivelul Uniunii Europene pot aduce valoare adăugată în acest domeniu. Împreună putem face mai mult decât separat. Această nouă platformă europeană pentru bolile rare va adresa problema fragmentării informațiilor colectate la nivelul Uniunii Europene cu privire la bolile rare, va promova interoperabilitatea registrelor de boli rare existente și va ajuta la înființarea altora noi. Cercetătorii vor avea acces la o bază de date generoasă de informații medicale și pacienți, obiectivul final fiind de a crea tratamente mai bune pentru cei care suferă de o boală rară”, a explicat comisarul european pentru sănătate și siguranță alimentară, Vytenis Andriukaitis.
