România, parte a unui studiu internaţional despre boala MCT8, iniţiat de Universitatea din Rotterdam

Centrul de Referinţă de Boli Rare Obregia, parte din Reţeaua Europeană de Centre de referinţă EndoERN, a participat la un studiu internaţional despre boala MCT8, boală metabolică determinată genetic.  La studiu au contribuit dr. Dana Craiu (foto), as. univ. drd. Alice Dica şi as. univ. dr. Diana Barca.

Studiul a fost iniţiat de Universitatea din Rotterdam, care se ocupă de cercetare pe boala MCT8.

“Am aflat că acolo se face cercetare genetică şi am trimis probe de sânge pentru patru pacienţi la care suspicionam existenţa acestei boli pe datele clinice, iar surpriza a fost că toate cele patru probe trimise au fost pozitive. În felul acesta, doctorii de la Rotterdam ne-au invitat să facem parte din Reţeaua europeană de boli neuroendocrine rare şi să participăm la studiul de cercetare cu tratament specific. A fost destul de greu pentru că de obicei, studiile clinice cu medicamente care nu sunt înregistrate au un sponsor, au o firmă care organizează cercetare, noi am făcut absolut totul fără sponsori şi fără firmă care să ne organizeze şi să ne conducă cercetarea şi am reuşit. Am trecut prin comisia de etică naţională, locală, şi am urmat toate rigorile unui studiu clinic”, a declarat dr. Dana Craiu, neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia”, specializată în epilepsia pediatrică, pentru Sănătatea TV şi RoHealthReview.

Potrivit Danei Craiu, cele patru persoane din România participante la studiu sunt copii cu probleme neurologice care s-au prezentat la internare pentru semnele clinice specifice ale bolii, semne neurologice.
Studiu internațional multicentric a analizat datele retrospective de la 1 ianuarie 2003 până la 31 decembrie 2019, de la pacienții cu deficiență de MCT8, de la 47 de spitale din 22 de țări.
Criteriul cheie de incluziune a fost deficitul de MCT8 confirmat genetic. Obiectivul principal a fost analizarea supraviețuirii generale a pacienților cu deficit de MCT8 și documentarea cauzelor decesului.

Lasă un răspuns

*

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.