Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” a organizat, marți, Conferința „Dezvoltarea Genomicii şi Impactul în Bolile Rare”, în contextul Zilei Internaționale a Bolilor Rare.
La manifestare au participat personalități din sistemul medical românesc, dar și în cerectarea științifică medicală, reprezentanți ai mediului academic, ai asociațiilor de pacienți, precum și ai unor importante instituții de stat.
În cadrul evenimentului, a fost abordată și importanța dezvoltării durabile și a capacității de inovare de către Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, instituție publică din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, ca parte din Rețeaua Națională de Medicină Genomică, propusă prin Strategia Națională de Sănătate 2030.
„Simpozionul de astăzi, denumit generic „Dezvoltarea genomicii şi impactul în bolile rare”, reunește performeri în medicină, dar și în cerectarea științifică medicală, reprezentanți ai mediului academic, ai mediului politic, ai asociațiilor de pacienți și ai unor puternice instituții de stat, pentru ca împreună să fundamentăm un plan inovativ de acțiune, sustenabil pe termen mediu și lung. (…) Astăzi, împreună cu 20 de parteneri redutabili, între care nouă institute naţionale clinice sau de cercetare ştiinţifică şi 11 universităţi de prestigiu din România punem bazele unei reţele naţionale de dezvoltare a genomicii prin crearea unei infrastructuri de excelenţă sustenabile care să permită dezvoltarea cu celeritate a cercetării genomice în ţara noastră”, a explicat prof. univ. dr. Viorel jinga, rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București.
Rectorul UMF „Carol Davila” a precizat că medicina și cercetarea științifică românească se aliniază perspectivelor și strategiilor de inovare și dezvoltare în aria genomicii, punând bazele unei ample și complexe zone de referință prin înființarea Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică
„Iată că astăzi, medicina și cercetarea științifică românească se aliniază perspectivelor și strategiilor de inovare și dezvoltare în aria genomicii, punând bazele unei ample și complexe zone de referință, prin înființarea Institutului Cercetare-Dezvoltare în Genomică, institut în subordinea Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București. Vă mărturisesc faptul că nașterea acestei entități în cercetare și dezvoltare a venit, în primul rând, din necesitatea unei inițiative naționale în genomică, inclusă în Strategia Națională de Cercetare, Dezvoltare și Specializare Inteligentă și Strategia Națională de Sănătate 2030, planificat a fi implementată în perioada 2024-2029, genomica fiind inclusă ca domeniu național de specializare inteligentă. Toată această nouă construcție vine acum să susțină Planul Național de Prevenire și Combatere a Cancerului, editarea genomică și multi-omics, pentru a putea preveni și identifica precoce, diagnostica și trata eficient cancerul, în cazul colaborării cu Institutul de Genomică din cadrul UMF Carol Davila”, a explicat prof. univ. dr. Viorel Jinga.
foto: Prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București
Ministrul Sănătății: Bolile rare, o problemă de sănătate publică
Prof. univ. dr. Alexandru Rafila, ministrul Sănătății, a precizat că bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică.
„Există teste genetice, unele dintre ele se pot deconta şi în momentul de faţă. (…) Bolile rare afectează circa 5% din populaţie, reprezintă o problemă de sănătate publică. Nu este numai problema legată de testare, este şi problema legată de resursa terapeutică care trebuie să fie accesibilă. Medicina personalizată exact la asta se referă – la un diagnostic care poate să ducă la un tratament ţintit. În afară de partea aceasta de diagnostic şi tratament, există şi partea care poate fi utilizată în prevenţie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot genereze boli rare sau pot să genereze cancere. (…) În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse alte patologii”, a afirmat prof. univ. dr. Alexandru Rafila.
Potrivit ministrului Sănătății, dezvoltarea reţelei naţionale de genomică poate să ducă şi la creşterea semnificativă a accesului pacienţilor la medicamente inovative prin dezvoltarea studiilor clinice de care au nevoie.
foto: Prof. univ. dr. Alexandru Rafila, ministrul Sănătății
Conf. univ. dr. Diana Loreta Păun: Crearea Institutului de Cercetare Dezvoltare în Genomică şi a reţelei naţionale de medicină genomică, o necesitate
Crearea Institutului de Cercetare Dezvoltare în Genomică şi a reţelei naţionale de medicină genomică devine o necesitate şi doresc să felicit Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” pentru iniţierea acestui demers care va schimba paradigma cercetării medicale româneşti, a declarat conf. univ. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial, Departamentul Sănătate Publică din cadrul Administrației Prezidențiale.
”Medicina genomică transformă viitorul asistenţei medicale . În domeniul bolilor rare, aceasta conduce la o schimbare fundamentală şi pune capăt odiseei diagnosticului. Viaţa pacienţilor este îmbunătăţită prin evitarea stresului adus de vizite permanente la medici, investigaţii şi teste costisitoare în vederea unui diagnostic. Pacienţii pot fi diagnosticaţi mai repede, accesul la tratamente şi medicamente este îmbunătăţit, eficienţa îngrijirilor creşte. Tema campaniei ce marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare în acest an aduce în prim plan necesitatea acccesului echitabil la diagnostic, tratament și îngrijire pentru pacienții cu boli rare, oriunde în lume și în orice moment”, a declarat conf. univ. dr. Diana Loreta Păun.
foto: Conf. univ. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial
Prof. univ. dr. Cătălina Poiană: Este nevoie de abordarea revoluționară a diagnosticului și tratamentului în bolile rare
Prof. univ. dr. Cătălina Poiană, președintele Colegiului Medicilor din Municipiul București, a declarat că este important că Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București s-a angajat în acest efort internațional de cercetare genomică, pentru ca țara noastră să poată să țină pasul cu evoluția medicinei de vârf pe plan mondial.
”Pacienții ne cer să facem acest efort, ei au nevoie de noi soluții terapeutice, așa cum ne spun în dialogul constant pe care îl avem cu toate organizațiile reprezentanților de pacienți. În toate patologiile, acest progres științific a dus la rezolvarea cazurilor grele, a adus ani de viață în plus, precum și o calitate mai bună anilor de viață câștigați împreună de echipa medic-pacient. Genomica reprezintă un domeniu interdisciplinar de cercetare, care vizează structura, funcția, evoluția, marcarea și editarea genomului. Dacă genetica face doar studiul individual al genelor, genomica face caracterizarea și cuantificarea tuturor genelor, a relațiilor dintre acestea și a influenței lor în organism, folosind baze de date operate cu forțele tehnologiei de astăzi. Medicina genomică ne va permite nu doar să identificăm cauzele primare ale bolilor, și aici vorbim în primul rând de bolile rare, ci ne va permite să știm cum reacționează organismul la un nou medicament, chiar înainte de a administra o medicație nou descoperită. Practic, viteza cu care medicina va putea să ofere noi soluții terapeutice va crește”, a declarat prof. univ. dr. Cătălina Poiană.
Totodată, președintele Colegiului Medicilor din Municipiul București a subliniat că, în cazul bolilor rare, este nevoie de abordarea revoluționară a diagnosticului și tratamentului.
foto: Prof. univ. dr. Cătălina Poiană, președintele Colegiului Medicilor din Municipiul București
Alteța Sa Regală Principele Radu al României: Bolile rare nu numai că sunt puţin cunoscute, dar sunt şi foarte costisitor de tratat
La eveniment a participat şi Alteța Sa Regală Principele Radu al României, care a afirmat că bolile rare nu numai că sunt puţin cunoscute, dar sunt şi foarte costisitor de tratat.
„Sunt ani de zile de când nu numai familia regală a României, dar şi alte familii regale ale Europei au acordat fiecare în ţara lor atenţie acestui domeniu atât de delicat şi atât de grav pe care îl reprezintă bolile rare. Am constatat în aceşti ultimi ani, în care am participat la evenimente organizate de diverse voci civice militând pentru cunoaşterea bolilor rare şi vindecare lor, cât de puţin înţelege şi cunoaşte societatea despre aceste tragedii care se întâmplă în familiile românilor şi în familiile altor locuitori ai Uniunii Europene. (…) Ceea ce Universitatea de Medicină şi Farmacie din Bucureşti a reuşit să facă astăzi, adică punerea împreună a tuturor forţelor medicale din România, atât universitare, cât şi civice şi, desigur, instituţionale este un lucru cu totul admirabil. Aţi făcut-o exact în ziua în care omenirea aduce aminte în fiecare an societăţii despre existenţa acestor boli şi acestor oameni care sunt semenii noştri”, a transmis principele.
foto: Alteța Sa Regală Principele Radu al României
Dorica Dan: Problema cea mai importantă a pacienţilor cu boli rare rămâne diagnosticarea
Preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, a arătat că problema cea mai importantă a pacienţilor cu boli rare rămâne diagnosticarea, precizând că, fără un diagnostic precis, pacienţii nu pot avea acces la tratament sau la terapia de care au nevoie.
„Faptul că diagnosticarea este întârziată, chiar la nivel global întârzierea diagnosticului este de aproximativ cinci ani, este o mare problemă pentru pacienţii cu boli rare. Fără un diagnostic precis pacienţii nu pot avea acces la tratament atunci când există sau nu pot avea acces la terapia de care au nevoie. Avem în evidenţele noastre aproximativ 8.000 de pacienţi cu boli rare. Ar trebui să fie peste un milion de pacienţi cu boli rare în România, conform statisticilor internaţionale. Cercetarea genomică este un pas major pentru o diagnosticare precisă, mai ales pentru persoanele cu cancer, de exemplu, este esenţială testarea genomică şi genomica este esenţială pentru un diagnostic de precizie în bolile rare, în cancerele rare, în cancerele comune. Este o mare speranţă pentru pacienţii cu boli rare”, a afirmat Dorica Dan.
În opinia sa, în România, este necesar un program naţional de testare genetică.
foto: Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România
De asemenea, în cadrul Conferinței, Administrația Prezidențială a conferit Alianței Naționale pentru Boli Rare România Ordinul „Meritul pentru Promovarea Drepturilor Omului și Angajament Social”, în grad de „Cavaler”.
Managementul evenimentului a fost asigurat de Sănătatea Press Group.
