Distrofia musculară Duchenne (DMD) este una dintre cele mai severe forme de distrofie musculară moștenită și cea mai frecventă boală neuromusculară ereditară, afectând în principal băieți, indiferent de rasă sau grup etnic. Conform dr. Andrada Gheorghe, medic specialist în genetică medicală la Spitalul Județean de Urgență Târgu-Jiu, „DMD face parte dintr-un grup de patologii denumite distrofinopatii, cauzate de deficitul unei proteine musculare esențiale, denumită distrofină, responsabilă pentru menținerea integrității fibrelor musculare.”
Prevalența și debutul bolii
În Europa, prevalența DMD este de aproximativ 6 cazuri la 100.000 de persoane, cu o incidență estimată de 1 caz la 3.600 de nou-născuți de sex masculin. La nivel global, aproximativ 250.000 de persoane sunt afectate de această boală. Dr. Andrada Gheorghe subliniază că debutul patologiei DMD are loc „de obicei între 2 și 3 ani, afectând, în primul rând, pacienți de sex masculin, care vor manifesta slăbiciune musculară progresivă și dificultăți de ambulare, mers pe vârful picioarelor, dificultăți de alergare sau urcat scările, căderi frecvente.”
Simptomele și evoluția bolii
Printre simptomele caracteristice ale DMD se numără „pseudohipertrofia gambelor”, o mărire a volumului musculaturii gambelor cu pierderea musculaturii coapselor. Pacienții dezvoltă adesea „mersul stepat, de tip Trendelenburg”, iar „până la vârsta de 12 ani, aceștia trebuie să folosească un scaun cu rotile”. Complicațiile respiratorii sunt, de asemenea, o cauză majoră de morbiditate și mortalitate pentru pacienții cu DMD, incluzând „oboseala mușchilor respiratori, atelectazie, pneumonie și insuficiență respiratorie.”
Distrofia musculară Becker (DMB) – o formă mai lentă de progresie
Distrofia musculară Becker (DMB) este similară cu DMD, dar aceasta „va debuta de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, cu o progresie a patologiei musculare mai lentă și mai puțin previzibilă, în comparație cu DMD.”
Terapia actuală și diagnosticarea precoce
Tratamentul actual pentru DMD include administrarea de „glucocorticoizi, managementul cardiac și respirator și kinetoterapie pentru prevenirea complicațiilor ortopedice.” Dr. Andrada Gheorghe subliniază importanța diagnosticului precoce: „O distrofinopatie trebuie suspectată la pacienții cu semne și simptome de slăbiciune musculară, modificări serice ale enzimelor musculare și un posibil istoric familial al bolii. Testele de laborator implică măsurători ale creatinkinazei, biopsii musculare și testări moleculare.”
Abordarea multidisciplinară este esențială
Medicul specialist recomandă o abordare „multidisciplinară” în gestionarea pacienților cu DMD, pentru a asigura tratamentele adecvate atât pentru manifestările primare ale bolii, cât și pentru complicațiile secundare. „Tratamentul trebuie să fie integrat și să abordeze atât manifestările primare ale bolii, cât și complicațiile secundare”, adaugă dr. Gheorghe. În plus, este crucial ca „programele de sănătate publică să joace un rol cheie în accesibilitatea testării, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile acestora.”
