O boală genetică rară, cu o speranță de viață de cinci-șapte ani din momentul în care începe să se manifeste, a creat în România un focar endemic. Greu de diagnosticat după apariția simptomelor, boala se manifestă prin amorțelile progresive, care încep cu degetele membrelor inferioare, până la necesitatea folosirii unui fotoliu rulant, simptome cardiace severe [mai mult]
Etichetă: amiloidoză ereditară tip transtiretină
Conferință privind managementul amiloidizei ereditară tip transtiretină
O conferință privind managementul amiloidizei ereditare tip transtiretină a avut loc astăzi la Craiova. La conferință au participat ca speakeri conf. dr. Cristina Florescu, conf. dr. Valeria Tudorică, dr. Sorina Bădeliță, dr. Amalia Ene, dr. Robert Adam. Ei au discutat despre aspecte generale privind amiloidoza, despre debutul bolii și penetranța în România, despre evaluarea manifestărilor [mai mult]
Amiloidoza ereditară, o boală genetică cu prevalență crescută în județul Suceava
Între 5.000 și 10.000 de oameni din întreaga lume suferă de amiloidoză ereditară tip transtiretină (ATTR). ATTR este o boală genetică rară determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei. 26 de români diagnosticați cu amiloidoză ereditară tip trastiretină În România, ATTR este aparent mai rară, dar și [mai mult]