Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat Waskyra (etuvetidigene autotemcel), prima terapie genică bazată pe celule pentru tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich (WAS), oferind pacienților o opțiune inovatoare care corectează genetic celulele stem hematopoietice proprii ale pacientului (FDA, 9 decembrie 2025).
„Aprobarea de astăzi reprezintă o etapă importantă pentru pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich, oferind prima terapie genică aprobată de FDA care utilizează propriile celule stem hematopoietice corectate genetic ale pacientului pentru a trata boala”, a declarat Vinay Prasad, MD, MPH, director medical și științific și director al Centrului pentru Evaluarea și Cercetarea Biologică al FDA. „FDA continuă să exercite flexibilitate în abordarea de reglementare pentru bolile rare, luând în considerare toate sursele de date disponibile, inclusiv, după caz, datele din programele de acces extins, pentru a facilita avansarea tratamentelor care schimbă viața, asigurând în același timp îndeplinirea cerințelor științifice.”
Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică rară, care pune viața în pericol, caracterizată prin sângerări, eczeme, infecții recurente și susceptibilitate crescută la autoimunitate și malignități limforeticulare. Până acum, tratamentele disponibile includeau gestionarea simptomatică și transplantul alogen de celule stem hematopoietice, eficient mai ales la vârste fragede și doar dacă există donatori compatibili.
Waskyra constă din celulele stem hematopoietice proprii ale pacientului, modificate genetic pentru a include copii funcționale ale genei WAS. După condiționarea cu intensitate redusă, celulele corectate sunt administrate intravenos, restabilind producția de celule sanguine și expresia funcțională a proteinei WAS.
Siguranța și eficacitatea au fost evaluate în două studii clinice multinaționale, cu un singur braț și etichetă deschisă, plus un program de acces extins, incluzând 27 de pacienți cu WAS severă. Rezultatele au demonstrat reduceri semnificative ale infecțiilor severe (93%) și ale sângerărilor moderate și severe (60%) în primele luni după tratament, cu efecte durabile pe termen lung.
„Aprobarea de astăzi răspunde nevoii urgente din comunitatea WAS, unde pacienții au descris că trăiesc «o viață de îngrijorare și frică terifiantă» fără a avea terapii aprobate disponibile”, a spus Vijay Kumar, MD, director interimar al Biroului de Produse Terapeutice CBER. „Această acțiune marchează un progres semnificativ în dezvoltarea unor opțiuni de tratament atât de necesare pentru pacienții afectați de această boală debilitantă și care le pune viața în pericol, permițându-le să se angajeze în activități de zi cu zi, cum ar fi mersul la școală sau participarea la sport.”
Cele mai frecvente reacții adverse includ erupții cutanate, infecții ale tractului respirator, neutropenie febrilă, infecții legate de cateter, vărsături, diaree, leziuni hepatice și peteșii.
FDA a aplicat flexibilitate de reglementare în patru domenii critice – bolile rare, proiectarea studiilor clinice, mecanismul de acțiune și chimia, fabricația și controalele (CMC) – pentru a permite accesul rapid la Waskyra, echilibrând datele pre-aprobare cu angajamentele post-comercializare. Produsul a primit desemnările de Medicament Orfan, Boli Pediatrice Rare și Terapie Avansată în Medicină Regenerativă și a fost aprobat prin Fondazione Telethon ETS, fiind primul produs de terapie celulară și genică aprobat de o organizație non-profit.
