Lansarea publică și academică a Societății Române de Sindrom Lynch (SRSL) a avut loc marți.
„Sindromul Lynch este un defect autozomal dominant, asta înseamnă că este ereditar, îl transmitem din generație în generație și constă în mutații patogene ale genelor constituționale, care au ca și treabă repararea ADN-ului atunci când este replică greșit. Asta înseamnă că dacă aceste greșeli ale ADN-ului nu vor fi reparate eficient, ele se vor cumula și vor genera cancere la nivelul epiteliilor cu un turn-over accelerat. Predispuse spre acest lucru sunt, în special, colonul și endometrul, dar și uroteliul și pielea sunt de asemenea segmente importante implicate în carcinogeneza acestui sindrom”, a declarat as. univ. dr. Oana Cristina Voinea, președintele Societății Române de Sindrom Lynch.
Frecvența mutațiilor în populația generală este estimată la 1 la 279 de persoane.
Asta înseamnă că fiecare dintre noi are ca vecin de cartier un pacient care poartă aceste mutații, însă nu cunoaște că ADN-ul lui îl predispune cu riscuri chiar și de 80% mai mari comparativ cu populația generală spre o formă de cancer.
Potrivit SRSL, sindromul Lynch este cel mai frecvent sindrom genentic autozomal dominant ce se manifestă prin cancere la vârste tinere, riscul de a dezvolta cancer de colon fiind cu 80% mai mare decât în populația generală.
„În România, cancerul de colon este cea mai frecventă malignitate în rândul ambelor sexe. În acest context epidemiologic, sindromul Lynch este mult subdiagnosticat, însă, cunoscut din timp, prin mijloace adecvate și personalizate de profilaxie, screening și tratament, viața pacienților cu Sindrom Lynch poate fi nu doar mult crescută, ci și imbunătățită”, potrivit SRSL.
Conf. univ. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezedențial, Departamentul de Sănătate Publică din cadrul Administrației Prezidențiale, a declarat că facilitarea accesului la screening, testarea genetică, precum și abordarea multidisciplinară au ca scop îmbunătățirea calității vieții pacientului oncologic.
„Niciun pacient nu poate duce lupta cu boala în izolare. Dumneavoastră oferiți, astăzi, pacienților cu sindrom Lynch puterea de a crea instrumente potrivite pentru a face față provocărilor. Prin exemplul personal, creați speranță și încredere. Dăruirea dumneavoastră va îmbunătăți cu siguranță calitatea vieții și îngrijirii pacienților oncologici într-un viitor, sperăm, nu foarte îndepărtat. Vă felicit pentru înființarea acestei ascoiații profesionale, a cărei misiune dă expresie unora dintre obiectivele cuprinse în Planul Național de Prevenire și Combatere a Cancerului. Facilitarea accesului la screening, testarea genetică, abordarea multidisciplinară, utilizarea medicinei personalizate pentru prevenire, diagnostic și tratament, realizarea unui registru național de sindrom Lynch, care să fie armonizat registrului național de cancer, toate acestea transpun obiectivul general al Planului Național de Prevenire și Combatere a Cancerului, acela de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului oncologic”, a precizat conf. univ. dr. Diana Loreta Păun.
foto: Conf. univ. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial
Prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, a lansat invitația pentru o colaborare sustenabilă între Societatea Română de Sindrom Lynch și Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică.
„Pentru că sindromul Lynch reprezintă cea mai frecventă predispoziție ereditară spre a dezvolta o serie de cancere, având în substrat anumite mutații genetice, vă lansez invitația spre o colaborare sustenabilă cu Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, al cărui coordonator principal este Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București. Sunt convins că rezultatele vor depăși așteptările și vor aduce numeroase beneficii tuturor actorilor implicați”, a declarat prof. univ. dr. Viorel Jinga.
„Făcând referire la sloganul Societății Române de Sindrom Lynch – Dăm vieții timp – pot să afirm că acest lucru va putea fi posibil doar prin repartizarea unor spații largi dedicate atât activității clinice, cât mai ales studiului intens în tot ceea ce înțelegem prin cercetare științifică medicală și educație medicală continuă. (…) Această nouă și lăudabilă inițiativă de a performa exclusiv în aria sindromului Lynch se constituie prin a aduce pe harta societăților medicale românești de noi entități compuse din profesioniști din domeniul medical și științific universitar, al căror aport va fi cu siguranță unul exponențial. Cu certitudine beneficiarii direcți vor fi pacienții pentru care se impune astăzi o optimizare a managementului în tot ceea ce înseamnă diagnostic, screening și terapii avansate. (…) Pentru succesul acestui demers, este nevoie să dezvoltați o succesiune de parteneriate interdisciplinare și împreună cu colegii din alte societăți medicale să reușiți să creionați și să implemetați programe speciale dedicate acestor pacienți”, a precizat rectorul UMF „Carol Davila”.
Foto: Prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul UMF „Carol Davila” București
Misiunea și obiectivele Societății Române de Sindrom Lynch
Misiunea Societății Române de Sindrom Lynch este optimizarea managementului diagnostic, de screening și terapeutic al pacienților care poartă acest sindrom la nivel național. Impactul dorit reprezintă îmbunătățirea supraviețuirii și a calității vieții pacienților români cu sindrom Lynch, prin alinierea sistemelor de diagnostic, screening, tratament și îngrijire la standarde occidentale.
Potrivit SRSL, printre principalele obiective se numără:
- facilitarea accesului la diagnostic molecular și genetic
- standardizarea testării universale IHC a MMRd, în cazul cancerelor colorectale și endometriale, în conformitate cu protocoalele internaționale în vigoare
- încurajarea unor ședințe multidisciplinare (Lynch board), în vederea constituirii unor programe de screening personalizate, în acord cu mutația diagnosticată fiecărui pacient, antecedentele heredocolateraleși comorbiditățile în curs
- crearea Registrului Național de Sindrom Lynch, armonizat Registrului Național de Cancer, reglementat prin Legea 273 pentru prevenirea și combaterea cancerului
