Compania farmaceutică Vertex anunță că a primit aprobarea Comisiei Europene pentru extinderea indicațiilor medicamentului Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) pentru tratamentul copiilor cu mucoviscidoză (fibroză chistică) cu vârste între 2 și 5 ani și cu două copii ale mutației F508del. Medicamentul era deja aprobat pentru tratamentul copiilor cu mucoviscidoză și cu două copii ale mutației F508del, dar cu vârsta peste 6 ani.
Decizia Comisiei Europene vine după ce Comitetul pentru medicamente de uz uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) s-a pronunțat, la 17 noiembrie 2018, în favoarea extinderii indicației. Rezultatele studiului clinic de fază 3 care au demonstrat eficacitatea tratamentului și la copilul mic au fost prezentate în iunie 2018, la Conferința Societății Europene de Fibroză Chistică.
Mucoviscidoza, o boală cu transmitere autozomal recesivă
Mucoviscidoza este cauzată de un defect al proteinei CFTR, cauzat de mutații ale genei omonime. Pentru ca boala să devină manifestă, copilul trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți (transmitere autozomal recesivă). Defectul genetic duce la disfuncția sau absența proteinei CFTR de pe suprafața celulei, având drept consecință o dereglare a transferului de apă și sare din și în celule, în mai multe organe. La nivelul plămânilor, se produce o acumulare de mucus gros și aderent, care cauzează infecții pulmonare cronice și poate duce, în timp, la deces. Fără tratament, speranța medie de viață nu trece de 30 de ani.
Medicamentul este o combinație de lumacaftor, care crește cantitatea de proteină matură pe suprafața celulară, și ivacaftor, care crește funcția proteinei CFTR pe suprafața celulei.
Raportul cost/eficacitate lasă de dorit
Chiar dacă a fost aprobată extinderea utilizării medicamentului și la grupa de vârstă 2–5 ani, rămâne de văzut dacă și cum tratamentul va fi inclus în cele compensate de asigurările de sănătate, deoarece mai toate studiile și evaluările de până acum, din alte țări, nu au fost favorabile raportului cost-eficiență.
