Tot mai mulți români suferă de neurofibromatoză, o boală genetică rară și adesea nediagnosticată, care poate provoca tumori la nivelul sistemului nervos. Specialiștii atrag atenția că în lipsa monitorizării, afecțiunea poate duce la complicații grave.
Dr. Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală în cadrul Cabinetului de Genetică Medicală al Spitalului Județean de Urgență Târgu Jiu, explică faptul că în România există aproximativ 6.300 de persoane cu neurofibromatoză, însă mulți pacienți nu sunt diagnosticați corect și la timp.
Boala afectează atât copiii, cât și adulții, și include mai multe forme, cum ar fi:
-
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) – caracterizată prin tumori la nivelul pielii, sistemului nervos și osos
-
Schwannomatoza legată de NF2 (NF2-SWN) – însoțită de simptome precum tinitus, pierdere de auz sau tulburări de echilibru
Potrivit dr. Gheorghe, boala apare din cauza mutațiilor în gena NF1, responsabilă de producerea neurofibrominei – o proteină care limitează dezvoltarea tumorilor. Atunci când aceasta nu funcționează corect, pot apărea tumori benigne pe traseul nervilor.
Pe plan mondial, 1 din 3.000 de persoane este afectată de această boală. Se transmite autosomal dominant, fiecare copil al unui părinte bolnav având 50% șanse să moștenească boala. Totuși, jumătate dintre cazuri apar spontan, fără un istoric familial cunoscut.
Dr. Andrada Gheorghe subliniază că semnele clinice care ar trebui să ridice suspiciuni includ: pete cafenii pe piele, neurofibroame, pistrui în zone neobișnuite (axile, inghinal), tumori oculare sau osoase, precum și istoricul familial.
Alianța Națională pentru Boli Rare din România susține eforturile de informare și diagnosticare, pentru ca pacienții să primească sprijinul necesar: „Doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți”.
