În prezent sunt identificate 7.000 de boli rare și majoritatea acestora debutează în copilărie. Pentru pacienți și familiile acestora, calea către un diagnostic corect se transformă adesea într-o adevărată odisee – pacienții cu boli rare sunt diagnosticați greșit în 40% din cazuri și trebuie să aștepte în medie opt ani de la primele simptome până la primirea diagnosticului corect, chiar și în țările cu sisteme de sănătate avansate.
O coaliție globală pentru diagnosticarea bolilor rare
Acesta este motivul pentru care, în 2018, EURORDIS (o alianță alcătuită din peste 800 de organizații de pacienți cu boli rare din Europa), Takeda și Microsoft au pus bazele unei coaliții globale care are ca scop îmbunătățirea accesului pacienților cu boli rare la diagnostic.
La 20 februarie 2019, la un an de la înființare, coaliția a prezentat un raport care include un plan de acțiune bazat pe trei direcții principale care să adreseze problema diagnosticării bolilor rare la copii.
Informarea medicilor
Medicii trebuie să aibă acces la informații și la instrumente care să permită ridicarea unei suspiciuni de diagnostic cu o boală rară cât mai devreme posibil.
Aceste instrumente de diagnostic includ testările genetice, algoritmii de inteligență artificială și deep learning și posibilitatea de a consulta experți și a prezenta cazuri.
Împuternicirea pacienților și familiilor acestora
Tehnologiile moderne permit crearea unor instrumente de informare pentru pacienți și famiile acestora. Într-o epocă a informației, pacienții și famiile acestora ar trebui să aibă acces la consulații de tip a doua opinie și medicină la distanță.
De asemenea, medicii ar trebui să colaboreze și să comunice mai eficient cu pacienții și famiile acestora pentru a scurta calea către un diagnostic corect.
Acces prioritar la testări genetice
Opt din zece boli rare au o cauză genetică. Sistemele informatizate de raportare a cazurilor și sistemele de telemedicină pot facilita și accelera accesul pacienților suspectați sau diagnosticați cu o boală rară la teste genetice și consultări cu un genetician.
Trebuie să punem bazele unor sisteme de screening și triaj inteligent, prin care pacienții cu boli rare să fie mai ușor diagnosticați.
Politici globale
În cadrul raportului, coaliția a subliniat importanța adoptării unor politici globale în domeniul bolilor rare. Guvernele din întreaga lume trebuie să recunoască importanța diagnosticării și tratării pacienților cu boli rare în contextul sănătății publice și a accesului universal la servicii de sănătate. Politicile de sănătate în domeniul bolilor rare ar trebui să se concentreze pe patru aspecte: crearea unor centre de excelență, accesul pacienților la screening genetic, dezvoltarea unor soluții rapide și sigure pentru schimb de informații medicale și garantarea siguranței datelor medicale.
Rezultatele raportului și detaliile planului de acțiune au fost prezentate simultan la New York – la sediul companiei Microsoft – și la Bruxelles în data de 20 februarie.
