Cercetători de la Institutul Blavatnik, din cadrul Harvard Medical School, au identificat aberații moleculare care duc la o sensibilitate sporită la atingere în tulburările de spectrulautist. Mai mult decât atât, au sugerat un posibil tratament.
Imposibilitatea de a tolera chiar și atingeri ușoare este unul dintre simptomele tulburărilor de spectru autist. Deocamdată acest simptom nu a răspuns la niciun tratament, iar originile sale precise au rămas, într-o măsură, învăluite în mister.
Experimentele făcute pe șoareci și publicate în Cell arată că o substanță experimentală mai veche, isoguvacină, care acționează exclusiv asupra celulelor din terminațiile nervoase periferice, nu numai că reduce sensibilitatea la atingere, ci scade și anxietatea și, la una dintre grupele de șoareci testate, a oprit dezvoltarea unor anomalii cerebrale apărute ca răspuns la alterarea simțului tactil.
Acest studiu ar putea deschide calea către un posibil tratament, consideră cercetătorii implicați.
Terapiile actuale, deși oarecum eficiente, nu sunt optime deoarece trec bariera hematoencefalică și duc la sedare și la probleme de memorie.
Lipsa unor gene, factori pentru o sensibilitate anormală la atingere
Echipa de cercetători a identificat defecte în două gene – Mecp2 și Gabrb3 – ca factori pentru o sensibilitate anormală la atingere. Absența lor în neuronii periferici scade activitatea unui neurotransmițător – cheie, GABA – o substanță chimică ce temperează semnalele nervoase și controlează comunicarea nervilor din coloana vertebrală și creier.
O activitate scăzută a receptorului GABA în neuronii senzoriali periferici duce la hiperactivitate a celulelor nervoase din coloana vertebrală a șoarecilor care nu au Mecp2 sau Gabr3 și, mai departe, la sensibilitate sporită la atingere.
Mai mult, lipsa unei a treia gene, Shank3, duce de asemenea la răspunsuri aberante la atingere. Însă problemele de funcționare la neuronii care nu prezintă Shank3 sunt diferite decât cele ale neuronilor fără celelalte două gene.
Neuronii fără Shank3 își păstrează activitatea receptorului GABA, dar prezintă funcții modificate în canalele de potasiu, ceea ce le face mai excitabile.
Experimentele au arătat și că șoarecii care nu au genele Mecp2, Gabrb3 și Shank3 numai în neuronii periferici prezintă modificări clare ale creierului și ale procesării senzației tactile.
Nevoia pentru terapii eficiente în autism este acută
”Tot mai multe persoane sunt diagnosticate cu autism sau tulburări de spectru autist, iar nevoia de a identifica terapii eficiente, cu efecte adverse minime sau deloc, este acută. Credem că descoperirile noastre pun bazele pentru dezvoltarea unei noi clase de medicamente care ar putea nu doar să trateze sensibilitatea senzorială extremă, ci și unei probleme de bază constatate în tulburările de spectru autist”, a subliniat coordonatorul studiului, David Ginty, profesor de neurobiologie la Institutul Blavatnik.
Mai mult decât atât, studiul atrage atenția asupra a cât de important este sistemul nervos periferic pentru dezvoltarea creierului, ceea ce oferă o nouă dovadă pentru observațiile deja clasice potrivit cărora copiii mici care nu sunt alintați fizic au un risc mai mare de a dezvolta anomalii de comportament pe parcursul vieții.
”Descoperirile noastre oferă o bază moleculară pentru un fenomen pe care medicii și oamenii de știință l-au observat de decenii”, a afirmat unul dintre autorii studiului, Lauren Orefice, profesoară de genetică la Institutul Blavatnik.
