Prima hartă genetică a genomului uman a fost dezvoltată prin utilizarea datelor obținute prin secvențierea întregului genom. Rezultatele au fost publicate în revista Science de un grup de cercetători de la compania deCODE, din Islanda, o subsidiară Amgen.
Volum uriaș de date
Harta publicată furnizează cea mai detaliată vizualizare de până acum a localizării, ratei și conexiunii dintre recombinarea genică și mutațiile de novo.
Cercetătorii au utilizat datele obținute din peste 28.000 de secvențieri ale întregului genom și de la mai mult de 126.000 de meioze (diviziuni celulare prin care numărul cromozomilor unei celule se împarte la jumătate și rezultă patru celule cu un singur set de cromozomi, diferite de celula inițială). În urma analizei, au fost identificate nu mai puțin de 4.531.535 de recombinări genice și 200.435 de mutații de novo.
Intersecțiile cromozomiale prezintă un efect mutagen, la ambele sexe, aici fiind întâlnit cel mai mare număr de mutații noi. La femei, o rată mai mare a mutațiilor apare pe o rază mai mare în jurul intersecțiilor cromozomiale, în mod special în cele complexe, care cresc odată cu vârsta mamei.
Evoluția, un proces controlat
„Premisa clasică a evoluției este că aceasta se bazează pe schimbările genetice întâmplătoare. Dar vedem acum, în mare detaliu, cum acest proces este, de fapt, sistematic controlat de genomul însuși și de faptul că recombinarea și mutațiile de novo sunt legate între ele. Am identificat 35 de variante secvențiale care afectează rata și localizarea recombinării. Aceasta demonstrează că mutațiile de novo sunt de peste 50 de ori mai probabile la siturile de recombinare decât oriunde altundeva în genom”, a explicat Kari Stefansson, CEO deCODE și autor corespondent al articolului din Science.
„Ceea ce vedem acum este că genomul este un motor care generează diversitatea, în anumite limite. Acesta este cât se poate de clar benefic pentru succesul speciei noastre, dar se face cu un cost mare pentru indivizii cu boli rare”, a mai arătat Stefansson, citată de un comunicat de presă.
