Un protocol de recunoaștere și diagnosticare precoce a tulburărilor de spectru autist, dar și un registru național pentru acest diagnostic sunt printre principalele obiective ale unui proiect care va fi implementat timp de patru ani la Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Alexandru Obregia. În acest sens, 300 de copii cu tulburări de spectru autist vor fi investigați clinic, genetic și imagistic. Proiectul „Îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu tulburări de spectru autist prin promovarea unor strategii de diagnosticare precoce şi măsuri de prevenţie” este finanțat din fonduri norvegiene și are o valoare de peste 1,8 milioane de euro.
„Ca obiective generale ale proiectului nostru ne-am propus să îmbunătățim aceste tehnici de diagnostic al tulburării de spectru autist în populația pediatrică din România. Deci să realizăm un protocol de recunoaștere precoce și de diagnostic precoce al acestei afecțiuni. Sigur că ele (n.r. tehnicile) există deja, au fost elaborate de colegii din Clinica de Psihiatrie Pediatrică. Dorim ca ele să fie aplicate în întreaga țară, să fie cât mai popularizate și utilizate. Să dezvoltăm acest protocol comprehensiv, care să includă și informațiile genetice și cele imagistice împreună cu cele clinice pentru a acorda cât mai corect aceste informații și a avea o imagine cât mai completă și corectă asupra bolii pacientului, astfel încât, în funcție de aceste informații, să putem oferi părinților cea mai bună strategie terapeutică pentru îmbunătățirea calității vieții copilului. De asemenea, cunoscând anumite informații genetice putem să prevenim anumite probleme medicale care pot apărea pe parcursul vieții copilului”, a spus coordonatoarea proiectului, dr. Magdalena Budișteanu.
Medicul a vorbit și despre importanța extraordinară a conceperii unui registru național pentru tulburarea de spectru autist.
„În Norvegia au registre pentru toate aceste boli de neurodezvoltare. La fel dorim și noi să facem acest registru. Registrele sunt foarte importante pentru strategiile ulterioare de prevenție și pentru alte măsuri care se pot lua. Oferă o serie întreagă de informații, de la incidența bolii, până la alte informații care sunt utile în prevenție și în tratament”, a subliniat dr. Budișteanu.
De la ce a pornit proiectul
Autismul este una dintre cele mai complexe afecțiuni neuropsihiatrice, a explicat dr. Budișteanu, „atât prin tabloul clinic pe care îl prezintă în mod clasic orice copil cu autism – legat de dificultățile de comunicare, de socializare – de comportament, cât și prin alte probleme medicale pe care acești copii le pot prezenta – cum ar fi epilepsia, probleme de coordonare motorie, probleme gastrointestinale, probleme de imunitate”.
Cu toate acestea, diagnosticul este uneori pus cu întârziere.
„Încă mulți copii cu tulburare de spectru autist rămân nediagnosticați la o vârstă mică. Adică ajung să fie diagnosticați la o vârstă destul de mare, în perioada preșcolară sau pe la vârsta școlară. Ceea ce sigur că influențează considerabil modul de tratare a acestor copii, de integrare în mediul școlar, ulterior profesional”, a precizat dr. Magdalena Budișteanu .
O altă problemă se referă la implementarea tehnicii de secvențiere de înaltă rezoluție, a declarat medicul neurolog pediatru.
„Ea se poate practica doar în câteva centre private în România, deci contra cost. Nu este o investigație de care să poată beneficia orice pacient cu tulburare de spectru autist sau cu altă tulburare de neuro-dezvoltare. Noi dorim să aplicăm această tehnică la pacienții care vor fi în studiul nostru. Și să aducem astfel o contribuție pentru România pe cercetarea în această tehnologie la pacienții cu tulburare de spectru autist”, a spus dr. Budișteanu.
În momentul de față, testele genetice nu sunt decontate de CNAS, costul unui astfel de test fiind de 4.000 de lei.
Nu știm câte persoane sunt diagnosticate cu autism în România
În Statele Unite ale Americii, unul din 59 de de copii este diagnosticat cu o tulburare din spectrul autist, arată date din 2014. În România, nu există date centralizate privind incidența acestui diagnostic.
În urmă cu patru ani, cei de la Spitalul Obregia au realizat un studiu în care au urmărit cum a evoluat patologia în Secția de Psihiatrie Pediatrică a unității medicale. Cifrele sunt alarmante.
„Am luat pur și simplu toate foile de observație, toate registrele și am identificat tulburările psihice și cum erau diagnosticate ele în 1990 și cum au fost modificate de-a lungul anilor. În 1990, aproximativ 4,2% dintre copiii internați în Spitalul Obregia primeau un diagnostic super pozabil cu ceea ce numim noi astăzi tulburare de spectru autist. Prevalența a crescut spectaculos, astfel încât, în 2014, 42% dintre copiii internați la noi – iar noi avem în jur de 3.500 de copii evaluați anual – primeau un diagnostic super pozabil cu ceea ce numim tulburare de spectru autist„, a precizat dr. Florina Rad.
„Bineînțeles că nu putem să generalizăm aceste informații, pentru că sunt niște informații clinice, specifice unui spital de psihiatrie, centru de referință, dar sunt date îngrijorătoare! Pentru că de fapt nu arată doar că avem foarte mulți copii în România cu o tulburare de spectru autist, ci și că noi, sistemul care asigurăm evaluare și intervenție trebuie să ne modificăm. Și e nevoie de o modificare a serviciilor pe care noi le putem oferi acestor copii”, a adăugat medicul.
Studiile genetice, realizate la Victor Babeș
Studiile genetice din cadrul proiectului vor fi realizate la Institutul Național Victor Babeș.
„Proiectul nostru aduce o investigație genetică sistematică asupra unui grup de pacienți anterior neinvestigat. (…) Aceasta va fi, considerăm noi, contribuția noastră importantă: caracterizarea genetică de mare acuratețe. Ce vom face noi? Vom caracteriza (prin testele Microarray și prin alte teste ațintite către un anumit sindrom genetic cunoscut a fi frecvent asociat cu autismul – sindromul X Fragil) și practic prin aceste două categorii mari de teste vom caracteriza cumva la nivelul întregului genom pacienții incluși în studiu”, a explic dr. Aurora Arghir, coordonatoarea proiectului la Victor Babeș.
„Într-o primă etapă ne vom concentra asupra variațiilor genetice rare, dar cu impact fenotipic major. (…)Acestea sunt cumva cel mai ușor de caracterizat, pentru că odată detectate pot fi legate cumva cauzal de bolile respective. Bineînțeles că după această primă etapă de detecție a variantelor rare cu impact major urmează și cealaltă etapă, care este cu mult mai interesantă și mai dificilă, aceea de a căuta variantele de risc. Acele variante comune și care de multe ori nu acționează în fenotip prin prezența unei singure variante, ci prin prezența concomitentă a mai multor variante”, a adăugat aceasta.
Ulterior, cei de la Victor Babeș vor colabora cu partenerul norvegian în analiza datelor de secvențiere a întregului exom.
„Va fi un studiu de case control și aici vom beneficia cumva de expertiza dânșilor foarte extinsă în a atrage și către noi cât mai mult din această expertiză și a deveni mai buni în partea aceasta de analiză de date. După care, bineînțeles, împreună cu clinica, vom încerca să înțelegem ce relevanță au toate aceste date genetice și cum pot fi ele transferate către pacient, către un diagnostic de mai mare acuratețe, către posibilitatea de a preveni anumite complicații sau măcar a prezice evoluția pentru fiecare pacient în parte”, a precizat dr. Aurora Arghir.
Cum se va face evaluarea psihologică
În ceea ce privește evaluarea psihologică, vor fi utilizate trei test. Primul este testul ADI-R, care constă într-un interviu cu părinții.
„Acest interviu durează două ore-două ore și jumătate. Pentru medici este acea anamneză completă, în care aflăm tot istoricul, atât pe perioada de după naștere, cât și de dinainte. Și tot ce înseamnă achiziții legate de limbaj, de dezvoltare motrică și de dezvoltarea copilului și de posibile cauze, din punct de vedere al părintelui”, a explicat psihologul Crina Nedelcu, cea care se va ocupa de evaluarea psihologică.
După culegerea acestor date urmează testul ADOS-2.
„Împreună cu doamna doctor Anghel am coordonat echipa și am tradus testul în română, apărut acum doi ani. Și în felul acesta avem un test standardizat pe România, pentru că toate testele utilizate în proiect sunt teste recunoscute la nivel internațional și standardizate pe populația țării noastre”, a spus Nedelcu.
Testul ADOS-2 poate fi folosit încă de la 12 luni, dar numai după ce copilul începe să meargă, pentru ca psihologii să poată observa cum relaționează și cum interacționează.
„În momentul în care tu faci o evaluare foarte din timp, copilul poate și să evolueze. (…) Dacă tu reușești să faci o evaluare corectă a copilului, știi și cum să faci intervenția. Am observat că scorurile pe ADOS au legătură destul de mare cu evoluția în timp a copilului. Un copil cu un scor mare pe ADOS va progresa destul de lent în acest proces de terapie deoarece el este sever afectat. Dar un copil care are un scor mai mic pe ADOS are șanse foarte mari de recuperare și chiar să treacă sub acea limită de punctare”, a subliniat Crina Nedelcu.
„Cum se desășoară testarea ADOS? Ne așezăm cu copilul, avem o serie de activități. Cum ar fi strigat pe nume, jocul baloane de săpun, partea de masă, join attention. Sunt tot felul de astfel de probe în care efectiv te joci cu copilul, în așa fel încât să putem să observăm toate reacțiile și să notăm toate aceste reacții, pentru ca apoi să se facă scorul la final. Cu ce vine nou testul ADOS-2 este că, comparativ cu ADOS, unde se măsura doar comunicare și interacțiune socială, ADOS-2 are criterii de diagnostic și tot ce înseamnă comportament și limbaj stereotip. „, a adăugat aceasta.
Un alt test este ABAS –II, un chestionar pentru părinte care urmărește dezvoltarea pe arii – comunicare, interacțiune socială, achiziții preșcolare, autoîngrijire, deprinderile sociale, deprinderile motrice, autocontrol.
