Ziua mondială a bolilor rare este marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie. Ideea a pornit de la faptul că 29 februarie este… o zi rară. În afara anilor bisecți, 28 februarie este o bună ocazie pentru a evalua unde ne aflăm în privința îngrijirii persoanelor cu boli rare (o boală este considerată rară dacă este mai puțin frecventă decât un caz la 2.000 de locuitori) și pentru a găsi soluții de acțiune pentru viitor.
Peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de o boală rară. Reprezentanții Alianței Naționale pentru Boli Rare România (ANBRaRo) afirmă că, în Europa, o persoană din 17 are o boală rară. La nivel global, sunt între șase și opt mii de boli rare, iar dintre acestea 80% sunt de natură genetică.
În România există 14 centre de expertiză în bolile rare, iar Ministerul Sănătății (MS) își propune extinderea rețelei. În cadrul unei conferințe organizate la București, specialiști și reprezentanți ai MS au prezentat detalii din activitatea desfășurată care au ca obiectiv îmbunătățirea calității vieții bolnavilor diagnosticați cu boli rare.
România nu are registru național pentru boli rare
Lipsa unui registru național care să includă bolile de care suferă un milion de români reprezintă cea mai mare problemă. Asta în condițiile în care peste 90% dintre pacienţii cu boli rare nu găsesc tratament nicăieri în lume, a anunțat preşedinta ANBRaRo, Dorica Dan.
„Încă nu avem un registru național de boli rare. Cred că doar centrele de expertiză ar putea face acest lucru, să colaboreze, să creăm un set comun de date pe care să le comunicăm într-un registru național de boli rare, altfel nu vom avea niciodată un registru național”, declară Dorica Dan.
Reprezentanții MS susțin că se fac eforturi pentru întocmirea unei baze de date, mai ales că în 2019 au fost alocate fonduri pentru Programul Național de Boli Rare, cum a anunțat ministrul Sănătății, Sorina Pintea.
E nevoie de o abordare integrată
„Ministerul Sănătății va dezvolta o strategie integrată a bolilor rare prin prisma specialiștilor din domeniul geneticii, a bolilor rare, a asociațiilor de pacienți și a autorităților centrale și locale cu rol în identificarea, stabilirea tratamentului și monitorizare bolilor rare. Este în curs dezvoltarea de registre de boli rare”, a anunțat Romana Furtună, consilier al ministrului sănătății.
Bolile sunt rare, dar pentru că pacienții afectați sunt mulți, nevoia unei abordări integrate este tot mai acută, mai ales că nici diagnosticul nu este ușor de pus. Atât specialiștii, cât și reprezentanții ANBRaRo spun că este nevoie de o colaborare strânsă între ministerele sănătății, muncii și educației, metodă implementată în alte țări, pentru ca eforturile lor să dea roade.
„Sunt foarte multe boli rare diferite, de aici vin toate problemele, pentru că specialiștii nu ajung să le cunoască pe toate. Este foarte greu, nici nu se studiază foarte mult despre bolile rare în facultăți. 80% din boli sunt de origine genetică și în continuare cea mai mare problemă cu care pacienții se confruntă este diagnosticarea. Genetica s-a dezvoltat relativ recent, a fost o dezvoltare rapidă în ultimii ani și speram să beneficiem și noi cei din România de aceste rezultate în domeniul geneticii”, afirmă Dorica Dan.
Probleme în stabilirea unui diagnostic
Pentru a avansa rapid în obținerea unui diagnostic, implementarea unui sistem la nivel european este foarte importantă, spun specialișii în genetică medicală.
Dr. Mihai Ioana, vicepreședinte al Societății Române de Genetică Medicală, declară că: „Încercăm să punem la punct o strategie de dezvoltare a unei rețele a statului român, coordonată de MS, o rețea de laboratoare de diagnostic care să aibă echipamentele corespunzătoare, care să poată permite și diagnosticul prenatal, dar și postnatal. Există programul național de diagnostic genetic pre- și postnatal. Există bani pentru testarea genetică. În fiecare din centrele care derulează programul există și oamenii și testele disponibile. În România, la acest moment, există multe teste decontate sau decontabile și mulți pacienți nu știu. Dacă eu primesc bani în centru pentru un anumit tip de testare, testarea respectivă trebuie să fie disponibilă pentru toți pacienții din România. Asta vom face în perioada următoare”.
Un progres remarcabil la nivel european este crearea unei platforme de management clinic al pacienților – CPMS – unde cazurile pacienților pentru care nu s-a găsit terapie pot fi dezbătute online de specialiști din Uniunea Europeană.
