În perioada 18-21 martie 2025, săptămâna de conștientizare a geneticii medicale, un demers propus de Asociația “American College of Medical Genetics and Genomics”. Această săptămână este un moment dedicat creșterii conștientizării rolului esențial al geneticii medicale în domeniul sănătății, de la diagnosticarea bolilor genetice, până la dezvoltarea tratamentelor personalizate pentru pacienți.
Genetica medicală a devenit din ce în ce mai importantă în medicină, datorită progreselor tehnologice care permit analiza detaliată a ADN-ului uman. Specialitatea joacă un rol crucial în identificarea riscurilor pentru afecțiuni cronice, precum cancerul și bolile cardiovasculare, dar și în dezvoltarea unor strategii de tratament și prevenție mai eficiente și personalizate, adaptate fiecărui pacient.
În România, genetica medicală este într-o continuă dezvoltare, iar consultațiile de genetică medicală decontate de CNAS sunt disponibile gratuit cu bilet de trimitere. Unele teste genetice sunt deja decontate prin programele naționale sau prin CNAS, iar această listă se preconizează a se extinde în anii următori. Colaborarea între medicii geneticieni și ceilalți specialiști medicali este esențială în diagnosticarea afecțiunilor genetice, multe dintre acestea fiind încadrate în categoria bolilor rare sau a predispozițiilor genetice, în special în cazurile de cancere ereditare.
În laboratorul de genetică medicală, specialiștii colaborează interdisciplinar pentru a oferi un diagnostic genetic complet. Acesta este realizat de o echipă multidisciplinară formată din medici geneticieni, biologi, bioinformaticieni și alți profesioniști din domeniu.
Săptămâna de conștientizare a geneticii medicale este un prilej de a înțelege mai bine impactul acestei specialități asupra sănătății și de a celebra realizările profesioniștilor din acest domeniu. La mulți ani tuturor celor implicați în genetică și medicină genomică!
