Sclerodermia este o boală cu 1.000 de fețe. O boală rară, probabil subdiagnosticată, ea reprezintă o provocare pentru medici.
”Fiind o boală rară, foarte mulți medici nu le-au văzut, uneori nu le vezi niciodată într-o viață profesională. Aceste boli sunt din categoria bolilor pe care nu le recunoști dacă nu le cunoști. Adică poți să treci pe lângă ele, dacă nu ai elementele care să îți spună acest lucru și acest lucru și acest lucru contează”, a explicat prof. dr. Simona Rednic, președintele ales al Societății Române de Reumatologie.
Scleroza sistemică, cunoscută și ca sclerodermie afectează țesutul conjunctiv din organism. Aceasta poate cauza cicatrizarea țesutului (fibroză) și a organelor vitale precum inima, plămânii, tractul digestiv sau rinichii, putând duce la complicații incompatibile cu viața. Din cifrele actuale, 2,5 milioane de oameni din întreaga lume suferă de această afecțiune.
”O cifră globală de incidență pare să fie cam 150-300 de persoane cu sclerodermie la milionul de locuitori. Deci o incidență relativ mică. Pe de altă parte este clar că nu avem cifrele reale de incidență nicăieri în lume, pentru că, pe de o parte, boala probabil este, în mare parte, subdiagnosticată și nerecunoscută, fiind rară și având foarte multe manifestări, fiind foarte polimorfă, ceea ce o face, probabil, să fie prezentă în diverse servicii, unde nu este neapărat identificată ca atare. Sunt și forme minore, cu foarte mici manifestări, care probabil rămân nediagnosticate”, a subliniat prof. Dr. Rednic.
Cauzele acestei afecțiuni nu sunt clare deocamdată, potrivit medicului: ”Cauzele ei sunt practic necunoscute și sunt cauzele generale ale bolilor autoimune sistemice. Adică există multipli factori, este o întâlnire nefericită între mai mulți factori, nu e unul singur. Predispoziție genetică, ce iarăși, nu este una singură, ci sunt mai multe polimorfisme genetice care probabil predispun, și nu numai la sclerodermie, ci la autoimunitate în general, plus o serie întreagă de factori de mediu, care pot să fie particulari pentru diverse boli, dar vorba de infecție. Pentru sclerodermie frigul și în general adaptarea la frig și vasospasmul pare să fie o problemă. Fumatul pare să fie unul din factorii de mediu implicați, unele substanțe toxice, siliciu, solvenți organici. Dar nu e niciodată un singur factor, ca și în autoimunitate în general. Este vorba de multe verigi și de zeci de alterări la diverse niveluri plus factori de mediu care intervin”.
Sclerodermia este de patru ori mai întâlnită la femei decât la bărbați și afectează majoritar persoane cu vârste între 25 și 55 de ani. Mai mult de jumătate din persoanele cu sclerodermie au probleme musculare și articulare la un moment dat, iar aproximativ 90% din persoanele cu sclerodermie prezintă simptome la nivelul sistemului digestiv. Până la 9 din 10 persoane cu sclerodermie ar putea dezvolta boala pulmonară interstițială.
”Nu-i ușor de identificat, tocmai pentru că simptomele nu sunt simptomele obișnuite care îi fac pe oameni să se ducă la medic, adică nu e vorba de o durere acută undeva sau nu e vorba de o tumefiere evidentă, ci este vorba de această indurare a tegumentelor care sigur că nu-i ușor de identificat și dacă o identifici ca un simptom supărător și deranjant este adesea foarte tardiv. Pe de altă parte primul fenomen sau prima manifestare a bolii este Fenomenul Raynaud. Aproape 100% din sclerodermii debutează cu Fenimen Raynaud, care uneori poate să preceadă manifestările de sclerodermie chiar cu ani de zile. De asta cumva focusul nostru și cel mai important lucru pentru doctorii care tratăm sclerodermia este să identificăm în cadrul fenomenelor Raynaud pe acei pacienți care vor dezvolta sclerodermie. Pe de altă parte Fenomenul Raynaud este și el frecvent în populație, adică până la 10% din femei pot să aibă Fenomen Raynaud. Nu orice Fenomen Raynaud înseamnă sclerodermie”, a afirmat prof. dr. Rednic.
Diagnosticarea acestei afecțiuni vine cu o serie de provocări aparte.
” Sclerodermia este o boală extrem de polimorfă. Aceasta este una dintre caracteristicile ei. De fapt este una dintre caracteristicile colagenozelor în general și asta face uneori diagnosticul de colagenoză dificil. Fiind așa de polimorfă, ea poate să se manifeste și să se adreseze, în funcție de manifestarea dominantă, fie chirurgului vascular, dacă domină Fenomenul Raynaud, fie gastroenterologului, dacă domină manifestările digestive, pneumologului, dacă domină componenta pneumonală sau cardiologului. Și acești specialiști s-ar putea să nu identifice neapărat boala ca atare, ci să se focuseze pe manifestările legate de organul dominant și să nu identifice acest congres dominant de sclerodermie care este mai complex”, a afirmat ea.
Pentru specialiști, diagnosticul în sine nu pune probleme.
”Diagnosticul, pentru cei care au experiență, nu se pune complex. Adică este o asociere de manifestări clinice, în care Fenomenul Raynaud este important, unele fenomene esofagiene, de exemplu – înghițitul cu dificultate, disfagia, eventual fenomene pulmonare, care sunt cele care sunt destul de frecvente și apar încă de la debutul bolii, alături de imunologie pozitivă, de anticorpi antinucleari, de anumite subtipuri de anticorpi și de alte dereglări imune”, potrivit prof. dr. Rednic.
În ceea ce privește tratamentul, acesta nu este unul singur.
„ Nu avem un singur medicament care să fie în stare să rezolve toate problemele multiple pe care boala le determină și atunci tratamentul este extrem de individualizată în funcție de ce formă și ce manifestare de organ avem. Adică, dacă predomină componenta digestivă, ne focusăm pe tratamentul digestiv, dacă domină componenta vasculară este un anume tratament, pentru rinichi e altceva și pentru plămân, în general care-i cel mai frecvent afectat și cu cel mai semnificativ procent și cea mai ridicată morbiditate și mortalitate, alte terapii: imunosupresoare, inclusiv avem recent aprobată o terapie antifibrozantă care pare să fie extrem de eficientă. Din păcate, însă, așa cum vă spuneam, niciunul dintre aceste medicamente nu acționează pe toate verigile patogenetice și, dacă avem o terapie care merge bine la plămâni, pielea încă nu-i rezolvată. Deci, cumva, marea artă este combinarea terapiilor, alegerea celor care sunt în stare să rezolve cât mai multe din problemele pacientului respectiv”, a afirmat medicul.
Mesajul prof. dr. Rednic este că este important ca medicii cărora li se adresează pacienții să îi îndrume către specialistul potrivit. Există centre specializate în multe dintre orașele mari din țară.
