Biopsiile lichide bazate pe inteligența artificială, care folosesc ADN liber circulant și biomarkeri proteici, ar putea facilita detectarea precoce a cancerului ovarian, potrivit unui studiu realizat de prof. dr. Victor E. Velculescu și colaboratorii săi de la mai multe instituții din Statele Unite și Europa.
Cancerul ovarian este a cincea cea mai comună cauză de deces prin cancer în rândul femeilor din Statele Unite, având o rată de supraviețuire de aproximativ 50% pe o perioadă de cinci ani, conform Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA.
În cadrul studiului, a fost dezvoltat un test de sânge pentru depistarea semnelor timpurii ale cancerului ovarian, utilizând inteligența artificială (IA) și biomarkeri proteici pentru detectarea modificărilor genetice asociate cancerului ovarian.
Studiul, publicat în jurnalul Cancer Discovery, o publicație a Asociației Americane pentru Cercetarea Cancerului, a folosit analiza bazată pe IA a fragmentelor de ADN liber circulant și a doi biomarkeri proteici pentru a identifica femeile cu cancer ovarian. Cei doi biomarkeri proteici, antigenul asociat cancerului CA-125 și proteina 4 a epididimului uman (HE4), au fost identificați anterior ca biomarkeri ai cancerului ovarian, dar, independent, nu pot detecta cu acuratețe cancerul ovarian. Totuși, combinarea acestor biomarkeri cu detectarea asistată de IA a fragmentelor de ADN liber circulant a îmbunătățit precizia screeningului și a ajutat la distingerea tumorilor maligne de cele benigne.
„Combinarea inteligenței artificiale, a fragmentelor de ADN liber circulant și a unui set de biomarkeri proteici într-un test simplu de sânge a îmbunătățit detectarea cancerului ovarian chiar și la pacienții cu boală în stadiu incipient”, relatează prof. Victor E. Velculescu, M.D., Ph.D., autor principal al studiului, profesor de oncologie și co-director al Programului de Genetică și Epigenetică în Cancer la Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. „Această abordare bazată pe IA are potențialul de a fi o metodă accesibilă și eficientă pentru screeningul pe scară largă al cancerului ovarian.”
„Detectarea timpurie a cancerului ovarian poate salva vieți, dar majoritatea femeilor sunt diagnosticate târziu în cursul bolii, când ratele de supraviețuire sunt mult mai scăzute”, explică co-autorul principal, Jamie Medina, Ph.D., cercetător postdoctoral la Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. „Lipsa simptomelor specifice în stadiile incipiente ale bolii sau a biomarkerilor eficienți a împiedicat detectarea timpurie a cancerului ovarian.”
Cercetătorii au demonstrat anterior că metoda de testare DELFI (DNA Evaluation of Fragments for early Interception – evaluarea fragmentelor de ADN liber circulant pentru detectare timpurie), bazată pe inteligența artificială și fragmentomică, îmbunătățește detectarea fragmentelor de ADN în sânge și identifică eficient cancerul pulmonar. Tehnologia utilizează faptul că ADN-ul, împachetat în mod organizat în celulele sănătoase, devine dezorganizat în celulele canceroase. Atunci când celulele sănătoase mor și se lizează, ele lasă în urmă un set previzibil și ordonat de fragmente de ADN în sânge. Pe de altă parte, atunci când celulele canceroase mor și se descompun, fragmentele de ADN lăsate în urmă sunt neregulate și haotice.
„Cancerele ovariene au un model unic de fragmentare a ADN-ului care nu este prezent în tumorile benigne”, spune Akshaya Annapragada, co-autor principal și studentă la Johns Hopkins University School of Medicine. Capacitatea de a distinge între tumorile benigne și cele canceroase este importantă, deoarece următorul pas în screeningul femeilor cu tumori ovariene detectate prin ecografie este chirurgia exploratorie. Utilizarea testelor bazate pe biopsia lichidă ar putea scuti femeile cu tumori benigne de a suferi intervenții chirurgicale inutile.
Profesorul Velculescu și colegii săi intenționează să valideze utilitatea testului în eșantioane mai mari din studii clinice randomizate, dar el consideră că rezultatele actuale sunt de-a dreptul încurajatoare: „Acest studiu oferă dovezi suplimentare care demonstrează beneficiul fragmentării ADN-ului liber circulant și al inteligenței artificiale pentru a detecta cancere cu o precizie ridicată. Rezultatele noastre arată că această abordare combinată are o performanță mai bună pentru screening decât biomarkerii existenți.”
Profesorul Victor Velculescu, în calitate de președinte al Consiliului Consultativ, susține activ dezvoltarea Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică din România. Împreună cu Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” din București și Institutul Clinic Fundeni, aceste trei instituții colaborează în prezent la validarea acestei noi tehnologii de detectare timpurie, bazată pe inteligența artificială și fragmentomică, pentru alte tipuri de cancere, precum cel hepatic.
