Fibroza chistică este o boală ereditară caracterizată prin probleme digestive, de respirație, infecții respiratorii de la acumularea mucusului și creșterea concentrației de sare în transpirație.
Semnele și simptomele fibrozei chistice variază, în funcție de severitatea bolii. Este posibil ca unii copii cu fibroză chistică să nu prezinte simptome până la adolescență sau până la vârsta adultă. De obicei, doar unul din 10 copii cu fibroză chistică prezintă simptome încă de la naștere, dar pentru cele mai multe persoane cu fibroză chistică semnele și simptomele încep să apară în primii doi ani de viață.
Diagnosticarea fibrozei chistice este un proces care se desfașoară în mai multe etape. O evaluare completă va include pe lângă anamneză, examen fizic și examene de laborator: examene de screening pentru purtători sănătoși, examene de screening la nou-nascuți și diagnostic prin testare genetică. Fibroza chistică nu poate fi vindecată, iar scopul tratamentului este de a usura simptomele si de a reduce complicatiile. Managementul fibrozei chistice este complex, pacientul necesitand o abordare multidisciplinară.
Este bine de știut că fibroza chistică nu este o afecțiune contagioasă. Este o afecțiune genetică moștenită, care apare în momentul în care ambii părinți sunt purtători ai unei gene mutante a fibrozei chistice.
În Registrul Național al Pacienților cu fibroză chistică există, la acest moment, 500 de persoane, dintre care aproximativ două treimi sunt copii.
