Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune a mușchiului care este determinată de mutații pe o anumită genă, numită gena distrofiei, care codifică o proteină cu același nume, proteină foarte importantă în funcționarea normală a mușchiului, a explicat, într-un interviu, dr. Niculina Butoianu, neurolog pediatru în cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Profesor Dr. Alexandru Obregia”.
Potrivit medicului, afecțiunea se transmită de la mamă la fiu. Astfel, mamele sunt, de obicei, sănătoase, purtătoare de mutație de boală, și o transmit către fiu.
Frecvența acestei afecțiuni este 1 la 3.500 de nou-născuți de sex masculin. În România nu există un registru de boală, deci numărul exact de bolnavi nu se cunoaște. A existat un registru în perioada 2009-2016, când s-a derulat un program național pentru diagnosticul acestei afecțiuni. Atunci au fost incluse aproximativ 400 de persoane.
Pentru detectarea afecțiunii se poate face diagnostic prenatal, în săptămânile 10-12, 10-14, prin amniocenteză sau biopsie de vilozități. Acestea sunt disponibile și la noi în țară. Analiza este făcută în special la familiile în care mai există un băiețel cu afecțiune.
Boala, teoretic, debutează după vârsta de doi ani, a explicat dr. Butoianu. Până la vârsta de doi ani, copiii pot să aibă mici semne: de exemplu să meargă mai târziu, de exemplu după vârsta de doi ani, să aibă întârziere în abilitățile cognitive, adică să vorbească mai târziu, să pocească foarte mult cuvintele, pot să aibă și afectări de tip psihiatric. După doi ani încep să aibă slăbiciune musculară.
Ulterior boala progresează, în timp poate exista și afectare cardiacă și respiratorie.
Pentru diagnostic se măsoară în primul rând nivelul proteinei creatinkinaza din sânge. Un indicator îl poate reprezenta și un nivel crescut al transaminazelor, fără a exista o afecțiune hepatică.
În ceea ce privește tratamentul, nu există unul care să vindece boala. Pentru a încetini evoluția bolii, se face corticoterapie.
