Ziua Internaţională de conştientizare a Sindromului Dravet. Boala este incurabilă, iar tratamentele existente sunt doar parţial eficiente

În mai multe țări de pe glob, la 23 iunie, este marcată Ziua Internaţională de conştientizare a Sindromului Dravet. Formă rară de epilepsie, boala debutează în primul an de viață al copilului.

Prin această zi internațională sunt făcute cunoscute simptomele sindromului Dravet.

În afară de crizele epileptice extrem de greu de controlat, boala este însoţită de cele mai multe ori de diferite alte manifestări: tulburări de dezvoltare, vorbire întârziată şi instabilitate la mers.

Numărul de persoane afectate de Sindromul Dravet rămâne necunoscut, în general este acceptat că la nivelul Europei ponderea acestora este de 1: 22.000, potrivit Asociaţiei pentru Dravet şi alte epilepsii rare.

Aproximativ 17% dintre pacienţii Dravet mor înainte de atingerea vârstei adulte. Boala este incurabilă, iar tratamentele existente în prezent sunt doar parţial eficiente.

Purtând numele medicului neurolog pediatru francez Charlotte Dravet, care l-a descoperit în 1978, Sindromul Dravet reprezintă de obicei o sumă de crize epileptice dificil de tratat, întârziere în dezvoltare şi o serie de alte tulburări, inclusiv la nivel de mers, somn şi comportament.

Cauza apariţiei Sindromului Dravet este o mutaţie genetică. De obicei, aceasta apare pentru prima dată la pacient, nefiind moştenită din familie. Semnele de debut, care apar în primul an de viaţă, sunt crizele epileptice severe.

În unele cazuri, crizele pot pune în pericol viaţa pacienţilor şi pot evolua în status epilepticus (foarte dificil de oprit). Moartea subită în epilepsie (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) este, de asemenea, un risc asociat Sindromului Dravet. Împreună cu celelalte probleme, acest lucru are un impact imens asupra familiilor care trăiesc cu această boală.

În ultimii cincisprezece ani, în multe ţări a fost înfiinţată câte o organizaţie de pacienţi Dravet. În Europa, aceste organizaţii Dravet s-au unit în 2014 în Federaţia Europeană pentru Sindromul Dravet (DSEF), iar Dravet România este membru fondator.

În România, statistica indică doar câteva zeci de cazuri, dar numărul lor real este cu siguranţă mult mai mare.

Faci un comentariu sau dai un răspuns?

*

Acest site folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.