Screeningul neonatal permite diagnosticul precoce al fibrozei chistice la nou-născuți și inițierea tratamentului înainte de apariția simptomelor, în condițiile în care boala este subdiagnosticată în România, atrage atenția Compartimentul de Pneumologie Pediatrică.

Fibroza chistică reprezintă una dintre cele mai frecvente boli genetice severe diagnosticate în copilărie, cu afectare predominantă a plămânilor și sistemului digestiv, și poate evolua rapid încă din primele luni de viață, înainte ca semnele clinice să fie evidente pentru părinți.

„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere. Tocmai de aceea, diagnosticul stabilit înainte de apariția manifestărilor clinice poate face diferența între o evoluție severă și un control mult mai bun al bolii. Screeningul neonatal înseamnă, de fapt, nu doar identificarea precoce a bolii, ci și monitorizare medicală și începerea rapidă a tratamentului, ceea ce reduce complicațiile pulmonare și digestive și îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacientului”, spune prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog, coordonator Compartimentul de Pneumologie Pediatrică, Clinica II Pediatrie Bega.

Manifestările frecvente includ tuse cronică cu expectorație, wheezing recurent și steatoree (scaune grase și voluminoase). La nivelul căilor respiratorii superioare apar frecvent polipoza nazală, rinosinuzita cronică și sinuzitele recurente.

„Pe măsură ce fibroza chistică progresează, pneumopatia devine tot mai severă, manifestându-se prin exacerbări respiratorii frecvente, infecții repetate cu germeni dificil de tratat și instalarea insuficienței respiratorii cronice. La acestea se adaugă complicații sistemice precum afectarea hepatică, diabetul zaharat și complicațiile osoase. Implementarea screeningului neonatal permite inițierea timpurie a unui tratament complex: modulatori CFTR, enzime pancreatice și vitamine liposolubile, înainte ca boala să evolueze spre stadii avansate”, spune prof. dr. Ioana Ciucă.

România se numără printre țările europene cu acoperire incompletă a registrului național de fibroză chistică. Doar puțin peste 50% dintre cazurile estimate sunt înregistrate oficial, ceea ce indică existența unor copii nediagnosticați sau monitorizați în afara centrelor specializate.