Analiza moleculară poate contribui la o evaluare mai precisă a riscului și a evoluției unor afecțiuni hematologice complexe, arată un nou studiu științific realizat cu sprijinul proiectului ROGEN – Genomul Național de Referință. Cercetarea, publicată în International Journal of Molecular Sciences, analizează evoluția unui pacient cu sindrom mielodisplazic (MDS), încadrat inițial într-o categorie de risc scăzut, care a progresat ulterior către leucemie mieloidă acută.

Cercetătorii au analizat retrospectiv probe ADN corespunzătoare celor două etape ale bolii, utilizând secvențiere de nouă generație. Rezultatele au evidențiat modificări rapide ale profilului genomic și au permis investigarea evoluției clonale asociate progresiei bolii.

Un aspect important evidențiat de cercetare este diferența pe care o poate aduce integrarea informației moleculare în evaluarea riscului. Potrivit studiului, luarea în considerare a datelor genetice moleculare ar fi putut încadra pacientul într-o categorie de risc mai ridicat decât cea stabilită pe baza evaluării inițiale.

Studiul susține astfel importanța integrării citogeneticii convenționale cu analize moleculare avansate pentru o evaluare mai precisă a prognosticului și pentru fundamentarea deciziilor terapeutice în sindroamele mielodisplazice.

Cercetarea este rezultatul colaborării unei echipe multidisciplinare și a fost finanțată prin proiectul ROGEN – Genomul Național de Referință, contribuind la dezvoltarea cercetării genomice și a capacității de integrare a datelor moleculare în cercetarea biomedicală din România.

Rezultatele cercetării se înscriu în una dintre direcțiile susținute prin ROGEN: transformarea informației genomice în cunoaștere relevantă pentru cercetare și, în perspectivă, pentru medicina personalizată.

ROGEN este un proiect cofinanțat de Uniunea Europeană prin Fondul European de Dezvoltare Regională, în cadrul Programului Sănătate.