Direcția de Sănătate Publică Arad atrage atenția asupra problemelor majore cu care se confruntă pacienții cu boli rare din România, unde se estimează că aproximativ un milion de persoane trăiesc cu astfel de afecțiuni, potrivit estimărilor Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.

O boală rară este definită ca o afecțiune care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. Deși fiecare boală rară afectează un număr redus de persoane, impactul acestora este major prin povara bolii, anii de viață trăiți cu dizabilitate, morbiditate și mortalitate. În prezent, sunt identificate peste 6.000 de boli rare, caracterizate printr-o mare heterogenitate, cu simptome diverse și grade diferite de severitate, care necesită metode de diagnostic multiple și tratamente specifice, cunoscute sub denumirea de medicamente orfane.

Potrivit Direcției de Sănătate Publică Arad, 70% dintre bolile rare debutează în copilărie și pot duce la dizabilități vizibile sau invizibile, iar 72% dintre bolile rare sunt genetice, restul fiind neoplazii rare sau rezultate din infecții virale, bacteriene, alergii sau factori de mediu.

Accesul la tratamente rămâne inegal: de la diagnostice întârziate la acces limitat teritorial la specialiști și terapii, pacienții se confruntă cu disparități majore în accesul la servicii de sănătate. Se estimează că doar 5-6% dintre pacienții cu boli rare beneficiază de tratamente specifice autorizate, iar accesul la aceste tratamente nu este similar în toate statele europene.

În acest context, Institutul Național de Sănătate Publică, cu avizul Consiliului Național pentru Boli Rare al Ministerului Sănătății, a demarat dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene. Potrivit sursei, Registrul reprezintă o resursă strategică, esențială pentru înțelegerea mai profundă a acestor patologii, pentru caracterizarea epidemiologică și pentru descrierea magnitudinii fenomenului.

„Viața cu o boală rară înseamnă mai mult decât simptome; înseamnă copii care au nevoie de sprijin adaptat, adulți care se confruntă cu bariere invizibile și familii care luptă zilnic și au nevoie de comunități informate și solidare. Fiecare gest de sprijin face diferența. Vorbim despre oameni, nu doar despre boli rare. Iar realitatea lor este ‘mai mult decât vă imaginați’”, transmit reprezentanții DSP Arad.