Bolile rare reprezintă una dintre cele mai complexe provocări ale medicinei contemporane, a atras atenția prof. univ. dr. Dana Craiu, în cadrul unui eveniment dedicat bolilor rare, organizat de Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice din cadrul Spitalului Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, împreuna cu Universitatea de Medicina si Farmacie „Carol Davila” din București și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie(RONEP).

„Tocmai prin caracterul lor atipic și prin dificultatea diagnosticării, ele (bolile rare, n.r.) ne obligă să construim un sistem de sănătate mai inteligent, mai integrat și mai empatic. Vorbim despre nevoia unui diagnostic mai rapid, susținut de tehnologii moderne și expertiză interdisciplinară; despre trasee de îngrijire coerente, în care pacientul să nu fie nevoit să parcurgă un labirint administrativ; și despre o educație pentru sănătate capabilă să reducă stigmatul și izolarea socială asociate acestor afecțiuni” a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu, președinta RONEP.

Aceasta a adăugat că: „în esență, bolile rare ne învață că progresul medical nu înseamnă doar inovație, ci și solidaritate. Iar atunci când știința, educația și empatia lucrează împreună, putem transforma vulnerabilitatea în speranță și complexitatea în șansă reală la o viață mai bună”.

Totodată, prof. univ. dr. Dana Craiu a precizat că „HUB-ul pentru educație în sănătate – Proiectul „Eu Știu!” și „Împreună MULTI pentru RARI”, proiecte dezvoltate de RONEP în parteneriat cu UMF „Carol Davila” din București reprezintă exemple concrete ale modului în care universitatea își asumă responsabilitatea socială și misiunea de a transforma cunoașterea în impact real pentru comunitate, iar luate împreună, aceste inițiative reflectă angajamentul nostru comun de a susține nu doar excelența academică, ci și o medicină orientată către prevenție, educație și echitate în sănătate”.

Evenimentul, desfășurat în perioada 4-5 martie în cadrul Spitalului Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din București, a readus în discuție teme importante precum: progresele înregistrate în terapiile destinate bolilor rare, viziunea pacienților cu aceste boli, planuri de viitor și proiecte caritabile destinate susținerii accesului echitabil la tratamente inovatoare, dezvoltării serviciilor integrate de îngrijire și consolidării rețelelor de sprijin medical, social și psihologic pentru pacienți și familiile acestora.

Boli rare sunt cele care afectează un număr mic de persoane în comparație cu populația globală. Boli la a căror apariţie, în proporţie de 80 la sută , stă la bază factorul genetic şi, pentru multe dintre acestea simptomele pot fi observate la naștere sau în copilărie.

Denumite de către specialiști ca fiind boli rare, ele alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează aproximativ 300 de milioane de oameni la nivel global, din care peste 10 la sută se află în Europa, o boală fiind considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane.

Din cauza incidenței extrem de reduse, bolile rare nu sunt pe deplin înțelese, cunoscute, sau recunoscute si de aceea nici tratate sau îngrijite corespunzător. In plus persoanele cu epilepsie sunt adesea excluse si stigmatizate.

„Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectați de boli rare – cca 1,2 milioane de persoane, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greșit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienți sunt înregistrați şi integrați clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic. Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95%  dintre aceste boli nu au tratament, iar 50% sunt predominante la copii”, se arată în comunicat.